Síndrome de Edwards: Saiba mais sobre a síndrome que acometeu a filha do ator Caio Castro.

O ator Caio Castro, vem passando por um drama pessoal. No dia 6 de novembro o ator, que está no ar como o médico Michel de "Amor à vida", teve uma filha, que não sobreviveu. Vítima de uma má formação, a menina fruto de uma rápida relação de Caio com a jovem Naise Francine Aquino, morreu três dias após o nascimento. Valentina nasceu com a síndrome de Edward, que causa, entre outros problemas, uma má-formação no coração. (Reportagem do site Momento Verdadeiro)

A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.

Incidência - Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.

Características - Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:

Hipertonia (característica típica);

Estatura baixa;

Cabeça pequena, alongada e estreita;

Zona occipital muito saliente;

Pescoço curto;

Orelhas baixas e mal formadas;

Defeitos oculares;

Má formação no coração;

Palato alto e estreito, por vezes fendido;

Lábio leporino;

Maxilares recuados;

Esterno curto;

Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);

Pés virados para fora e com calcanhar saliente;

Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;

Unhas geralmente hipoplásicas;

Acentuada má formação cardíaca;

Anomalias renais (rim em ferradura)

Anomalias do aparelho reprodutor.

 Entre as malformações cardíacas mais frequentes, que normalmente é a causa do óbito nesses pacientes, está a comunicação interventricular e a persistência do ducto arterial. Também observa-se com frequência a presença de tecido pancreático heterotrópico, eventração diafragmática, divertículo de Meckel e diferentes tipos de displasias renais.

Ainda dentro da barriga, já é possível detectar e presença  de anomalias nos fetos. O exame ultra-sonográfico transvaginal, entre 10 a 14 semanas de gestação, possibilita estimar a espessura do “espaço escuro” existente entre a pele e o tecido subcutâneo, que reveste a coluna cervical fetal, detectando, deste modo, alterações no feto.

O diagnóstico diferencial deve ser feito com a síndrome da trissomia 13 (ou síndrome de Patau), pois em ambas os indivíduos podem apresentar lábio leporino e/ou fenda palatina. Quando há o aparecimento dessa síndrome, aconselha-se procurar aconselhamento genético, para que seja realizado um estudo genético.

O prognóstico para indivíduos que nascem com essa doença genética é ruim, sendo a sobrevida da maioria desses pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os 2 anos de vida; os pacientes que possuem o mosaicismo podem sobreviver por mais tempo.

(*) Com Agências.